Probablement, el primer que ens ve al cap quan parlem de la síndrome de Gilles de la Tourette és la imatge d’una persona amb tics i dient paraulotes de manera involuntària. Malauradament, aquesta imatge ha contribuït a simplificar excessivament i a crear un dels malentesos més grans sobre aquest trastorn. Per això, en aquest blog coneixerem una mica millor aquesta síndrome i intentarem comprendre què suposa per a les persones que hi conviuen.
Què és la síndrome de Gilles de la Tourette?
La síndrome de Gilles de la Tourette és un trastorn del neurodesenvolupament que sol començar durant la infància i que es caracteritza per la presència de múltiples tics motors i almenys un tic vocal. S’estima que aproximadament entre el 0,3 % i el 0,8 % dels infants en edat escolar presenten síndrome de Tourette, tot i que una part dels casos no arriben a diagnosticar-se. A més, és més freqüent en nens que en nenes, amb una proporció aproximada de 3 o 4 a 1.
Què son els tics?
Els tics són moviments o sons sobtats, repetitius i difícils de controlar. Poden aparèixer de manera molt puntual o repetir-se moltes vegades durant el dia, i la seva freqüència, forma o intensitat poden anar canviant amb el temps. Fins i tot poden desaparèixer durant un temps i després tornar a aparèixer. Hi ha tics motors i vocals, simples i complexos.
- Els tics motors simples impliquen moviments breus i solen afectar un grup muscular o una part concreta del cos. Alguns exemples són parpellejar repetidament, encongir les espatlles, fer ganyotes, espetegar els dits, sacsejar el cap, etc.
- Els tics motors complexos impliquen moviments més elaborats i poden combinar diferents parts del cos. Per exemple, girar sobre un mateix mentre es camina, fer una determinada seqüència de moviments, tocar objectes o realitzar una combinació de moviments facials i corporals.
- Els tics vocals simples poden implicar sons com aclarir-se la gola, ensumar o aspirar pel nas, grunyir, o fins i tot repetir una síl·laba, una paraula o una frase.
- Els tics vocals complexos impliquen combinacions més elaborades de sons, paraules o frases. Dins d’aquesta categoria apareix la coprolàlia, que consisteix en l’emissió involuntària de paraules o expressions socialment inadequades. Aquest és un dels símptomes més coneguts per com es representa el Tourette en pel·lícules i televisió, però només apareix en una part de les persones i no és necessari per realitzar el diagnòstic.
Com es diagnostica la síndrome de Tourette?
Segons els criteris diagnòstics actuals, per parlar de síndrome de Tourette hi ha d’haver hagut múltiples tics motors i almenys un tic vocal, tot i que no han d’aparèixer necessàriament al mateix temps.
A més, els tics han d’haver estat presents durant més d’un any des de la seva aparició, tot i que durant aquest període poden aparèixer i desaparèixer o canviar de tipus, freqüència i intensitat.
L’inici s’ha de produir abans dels 18 anys i els símptomes no s’han d’explicar millor pel consum d’una substància o per una altra condició mèdica.
El diagnòstic es realitza fonamentalment a partir de la història clínica i de l’observació dels símptomes. No existeix una prova mèdica única que permeti diagnosticar-lo. Per això és important valorar el tipus de tics, des de quan apareixen, amb quina freqüència ho fan i com interfereixen en el seu dia a dia.
Com viuen els tics les persones amb síndrome de Tourette?
A vegades es considera que la persona està fingint o fent els tics expressament, però res més lluny de la realitat. Els tics són símptomes involuntaris del trastorn i, tot i que algunes persones poden aprendre a reduir-los o suprimir-los durant períodes breus, no es tracta d’una conducta que puguin controlar voluntàriament en tot moment.
En molts casos descriuen una sensació desagradable prèvia al tic que es pot percebre com a tensió, pressió, pessigolleig, picor, entre d’altres. Aquesta sensació és coneguda com a sensació o impuls premonitori. Per exemple, una persona pot notar una tensió creixent a les espatlles i sentir que necessita moure-les. Si intenta aguantar-se, la sensació pot augmentar fins que finalment realitza el moviment. Quan finalment realitza el tic, sol experimentar un cert alleujament. Per això, dir-li simplement que deixi de fer-ho no sol ser una solució. Podem pensar en una cosa semblant a intentar no parpellejar durant molt de temps: podem fer-ho durant una estona, però mantenir-ho pot resultar cada vegada més incòmode i al final acabarem fent-ho.
Els tics solen aparèixer amb més freqüència en períodes d’estrès, cansament, ansietat, excitació o elevada activació emocional. També poden reduir-se temporalment quan la persona està molt concentrada en una activitat concreta i fins i tot algunes persones aconsegueixen suprimir-los temporalment davant de determinades situacions.
Això pot fer pensar que, si algú aconsegueix no fer tics mentre juga a un videojoc, estudia o realitza una activitat que requereix molta concentració, aleshores podria controlar-los sempre. Però no funciona així. La capacitat de suprimir temporalment un tic no significa que la persona pugui decidir lliurement quan tenir-lo i quan no. A més, la supressió pot resultar costosa i provocar un augment de la tensió o dels tics posteriorment.
En moltes persones, els tics disminueixen de manera significativa durant l’adolescència i els primers anys de l’edat adulta, tot i que l’evolució és diferent en cada cas i algunes persones continuen presentant-los durant l’edat adulta.
Què causa la síndrome de Tourette?
Quan a un infant li diagnostiquen síndrome de Tourette, és habitual que apareguin preguntes com ara: Per què el meu fill té Tourette?, He fet alguna cosa malament?, Ho hauria pogut evitar? La realitat és que no existeix una causa única que expliqui per què apareix.
La investigació actual apunta que el Tourette és el resultat d’una combinació complexa de factors genètics i neurobiològics, juntament amb altres factors que poden influir en com es manifesta el trastorn. Sabem que la genètica hi té un paper important i que la síndrome tendeix a aparèixer amb més freqüència dins d’algunes famílies. A nivell cerebral, s’ha assenyalat el paper de la dopamina i la participació de diferents circuits relacionats amb el moviment, la inhibició, l’atenció i el processament de les sensacions.
A més, s’estan investigant altres factors relacionats amb l’entorn i amb les primeres etapes del desenvolupament. Per exemple, alguns estudis han trobat associacions entre la síndrome de Tourette i determinades complicacions durant l’embaràs o el naixement, el baix pes en néixer, el tabaquisme durant l’embaràs o algunes infeccions. Així i tot, aquestes associacions no signifiquen que aquests factors siguin per si mateixos la causa del Tourette, i encara cal més investigació per comprendre’n el paper.
Per tant, davant d’un diagnòstic de Tourette, no és necessari buscar un únic esdeveniment o una conducta dels pares que n’expliqui l’aparició. No és culpa de l’infant ni de la seva família. Es tracta d’un trastorn del neurodesenvolupament en què intervenen diferents factors i la causa exacta del qual encara no es coneix per complet.
La síndrome de Tourette i altres problemes emocionals o del neurodesenvolupament
Moltes persones amb Tourette presenten també altres dificultats o trastorns associats. Els més freqüents inclouen el trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH) i el trastorn obsessiu-compulsiu (TOC). També poden aparèixer problemes d’ansietat, dificultats d’aprenentatge, alteracions del son, problemes de conducta o dificultats socials.
En alguns casos, determinats tics motors poden arribar a produir dolor, lesions o cops repetits. Però és important diferenciar aquestes conductes de les conductes autolesives associades a problemes emocionals. No sempre tenen el mateix origen ni requereixen la mateixa intervenció.
Els tics també poden tenir un impacte important en la vida social, ja que no és el mateix tenir un tic a casa que tenir-lo enmig d’una classe plena de companys. La investigació mostra que els infants i adolescents amb Tourette poden experimentar més bullying, rebuig social i estigmatització, a més de preocupacions relacionades amb com els altres perceben els seus símptomes. A la vegada, la por que apareguin els tics sol generar més tensió i ansietat i una probabilitat més elevada que aquests apareguin.
Per aquest motiu, comprendre la síndrome i comptar amb un entorn que conegui i accepti els tics pot ser una part important del benestar de la persona.
Com tractar la síndrome de Tourette?
El Tourette actualment no té una “cura” que faci desaparèixer el trastorn de manera definitiva, però sí que existeixen tractaments que poden ajudar a reduir l’impacte dels tics i millorar la qualitat de vida. No totes les persones necessiten el mateix tipus d’intervenció i, en alguns casos, pot ser suficient rebre informació, suport i fer un seguiment de l’evolució dels tics.
Quan els tics interfereixen en la vida quotidiana, una de les principals opcions de tractament són les intervencions conductuals, especialment la CBIT (Intervenció Conductual Integral per als Tics), que ajuda la persona a reconèixer les sensacions o senyals que apareixen abans d’un tic, identificar les situacions en què els tics tendeixen a augmentar i aprendre a realitzar una resposta alternativa que dificulti l’aparició del tic. L’objectiu no és simplement “aguantar” o reprimir els tics, sinó aprendre estratègies per gestionar-los d’una manera més flexible.
En alguns casos, especialment quan els tics són intensos o provoquen un malestar important, també es poden utilitzar tractaments farmacològics. La medicació no elimina necessàriament els tics, però pot ajudar a reduir-ne la freqüència o la intensitat. Ha de ser valorada i supervisada per un professional sanitari, tenint en compte l’edat, els símptomes, els possibles efectes secundaris i les característiques de cada persona.
Quan existeixen certes dificultats associades, treballar únicament sobre el tic no és suficient. També pot ser necessari treballar sobre l’ansietat, l’autoestima, les habilitats socials i les idees que la persona ha desenvolupat sobre si mateixa.
En definitiva, el tractament s’ha d’adaptar a cada persona amb Tourette. L’elecció dependrà de cada cas: els seus tics, la seva edat, les possibles condicions associades, l’impacte que tenen en la seva vida i les seves pròpies necessitats i preferències.
Què poden fer els pares?
La informació i la comprensió de l’entorn també són fonamentals per reduir l’estigma i per facilitar l’adaptació de l’infant.
Si el teu fill té tics, una de les coses més útils és intentar no convertir cada tic en el centre d’atenció de la família. Pot ser temptador dir contínuament: “No facis això”, “Per què fas aquest soroll?” o “Controla’t”. Però els tics no són una conducta que l’infant hagi decidit realitzar i recordar-li-ho constantment pot augmentar la seva preocupació i fer que se senti observat.
En el seu lloc, pot ser més útil transmetre missatges com: “Sé que no ho fas expressament”, “No passa res si apareix el tic”, “Hi ha alguna cosa que puguem fer perquè estiguis més còmode?”.
També és important parlar amb l’escola quan sigui necessari. Un professor que coneix la síndrome pot interpretar un tic vocal com el que és, en lloc d’entendre’l com una interrupció deliberada de la classe. En alguns casos, també pot ser necessari valorar determinades adaptacions per reduir l’impacte que els tics tenen en l’entorn escolar.
I, sobretot, convé recordar que l’infant és molt més que els seus tics. Té els seus interessos, les seves capacitats, els seus amics, les seves pors, les seves fortaleses i la seva pròpia personalitat. L’objectiu no hauria de ser que deixi de fer qualsevol moviment estrany per poder encaixar, sinó ajudar-lo a comprendre què li passa i a viure la seva vida amb el menor impacte possible.
Si tens dubtes sobre els tics del teu fill o filla, creus que poden estar interferint en el seu dia a dia o necessites orientació sobre com acompanyar-lo, pots posar-te en contacte amb nosaltres. Podem valorar el vostre cas, resoldre els vostres dubtes i orientar-vos sobre les opcions d’intervenció més adequades per a vosaltres.
Aina Fiol Veny
Psicòloga Col. Nº B-02615
